Hội chứng u cận hạch Paraganglioma-Phaeochromocytoma- Ossc

Hội chứng u cận hạch-phaeochromocytoma di truyền là một hội chứng khối u/ung thư di truyền.

Hội chứng paraganglioma-phaeochromocytoma di truyền là gì?

Hội chứng u cận hạch-phaeochromocytoma di truyền (PGL/PCC) là một tình trạng di truyền. Có liên quan đến việc tăng nguy cơ khối u không phải ung thư (được gọi là u cận hạch và u phaeochromocytomas). Phát triển ở một số bộ phận của cơ thể. Mặc dù những khối u này thường không phải là ung thư. Nhưng một số có thể trở thành ung thư (ác tính) và lây lan (di căn) sang các bộ phận khác của cơ thể.

Các khối u không phải ung thư khác cũng có thể gây ra các vấn đề y tế. Cũng có thể có một sự gia tăng nhỏ nguy cơ ung thư thận. Khối u dạ dày và khối u tuyến yên ở những người mắc bệnh này.

Paragangliomas và phaeochromocytomas là gì?

U cận hạch (PGL) là những khối u hiếm gặp, thường không phải ung thư. Và được tìm thấy gần các tế bào thần kinh. Những khối u này có thể phát triển ở nhiều bộ phận khác nhau của cơ thể. Chẳng hạn như đáy hộp sọ, cổ, ngực, bụng và xương chậu. Các khối u PGL cũng có thể phát triển ở các vùng khác của cơ thể.

U tế bào cận hạch thần kinh (Paraganglioma)

Phaeochromocytomas (PCC) là những khối u phát triển ở tuyến thượng thận, nằm trên thận của chúng ta.

Hội chứng U cận hạch-Phaeochromocytoma di truyền – Triệu chứng

Các khối u/ung thư phổ biến liên quan đến hội chứng PGL/PCC

Khối u não
Khối u dạ dày
Ung thư thận
U cận hạch ở đầu và cổ
Phaeochromocytomas

Dấu hiệu của PGL và/hoặc PCC

Tùy thuộc vào nơi các khối u này phát triển trong cơ thể, chúng có thể gây ra các triệu chứng khác nhau (xem hình bên dưới). Các triệu chứng khác nhau giữa các cá nhân trong khi một số thậm chí có thể không có triệu chứng.

PGL ở đầu và cổ

Hầu hết PGL ở đầu và cổ có xu hướng không sản xuất quá nhiều hormone, và do đó các cá nhân không có dấu hiệu liên quan đến sự điều hòa nội tiết tố bất thường.

PCC

PCC, là khối u ở tuyến thượng thận, có thể tiết ra lượng hormone dư thừa có thể dẫn đến các triệu chứng như huyết áp cao, nhịp tim nhanh và đổ mồ hôi nhiều.

Nếu những khối u này không được phát hiện hoặc không được điều trị, những rủi ro nghiêm trọng hơn như đau tim, đột quỵ hoặc đột tử có thể xảy ra.

U cận hạch-Phaeochromocytoma

Các dấu hiệu và triệu chứng thường gặp:

Nhức đầu (nặng)
Tim đập loạn nhịp
Đau bụng hoặc ngực
Run rẩy
Các cơn hoảng loạn: Lo lắng, hồi hộp, cảm giác ‘sự diệt vong sắp xảy ra’
Mất thính lực
Ho / khó nuốt

Các triệu chứng khác liên quan đến PGL/PCC bao gồm:

Đổ quá nhiều mồ hôi

Đái tháo đường mới khởi phát

Giảm cân

Ngoại hình nhợt nhạt

Huyết áp cao

Những khối u và bệnh ung thư nào khác có thể liên quan đến hội chứng PGL/PCC di truyền?

Có thể tăng nguy cơ ung thư thận hoặc tuyến giáp, và khối u dạ dày hoặc tuyến yên phát triển ở những người mắc hội chứng PGL/PCC. Tuy nhiên, những rủi ro này là nhỏ.

Ung thư thận

Những người mắc hội chứng PGL/PCC có thể tăng nguy cơ phát triển một loại ung thư thận nào đó.

Ung thư tuyến giáp

Một số người mắc hội chứng PGL/PCC có thể tăng nguy cơ phát triển ung thư tuyến giáp.

Khối u dạ dày

Những người mắc hội chứng PGL/PCC cũng có thể tăng nguy cơ phát triển một loại khối u dạ dày được gọi là khối u mô đệm đường tiêu hóa (GISTs). GIST phát triển trong thành dạ dày hoặc ruột non.

GIST nhỏ có thể không gây ra bất kỳ triệu chứng nào và thường được phát hiện thông qua chảy máu trong đường tiêu hóa.

Một số triệu chứng mà một cá nhân mắc GIST có thể gặp phải bao gồm:

Nôn ra máu giống như bã cà phê
Phân có màu đen hoặc có máu
Đau bụng
Chán ăn và giảm cân
Cảm thấy mệt mỏi và yếu ớt

Các khối u tuyến yên

Tuyến yên là một tuyến có kích thước bằng hạt đậu được tìm thấy ở đáy não và sản xuất các kích thích tố điều chỉnh sự tăng trưởng và chức năng tình dục, đồng thời kiểm soát các tuyến khác như tuyến giáp và tuyến thượng thận.

Các khối u tuyến yên hầu như luôn lành tính nhưng có thể gây ra nhiều vấn đề, vì khối u có thể khiến tuyến yên sản xuất quá ít hoặc quá nhiều hormone. Đôi khi, u tuyến yên có thể gây đau đầu, hoặc chèn ép vào dây thần kinh mắt gây giảm thị lực.

Theo: KK Women’s and children’s Hospital

OSSC – Nhịp cầu nối y tế thế giới

Với nền tảng kiến thức thực tế hơn 15 năm qua, OSSC cam kết mang lại dịch vụ thông dịch y tế chuyên nghiệp và luôn sẵn sàng hỗ trợ khám và chữa bệnh cho cộng đồng bệnh nhân, đáp ứng nhu cầu tiếp cận dịch vụ chăm sóc y tế tốt hơn, hướng tới cuộc sống khỏe mạnh hơn.

Bạn có thể tham gia vào nhóm này để nhận những lời khuyên, lời chia sẻ của những người có kinh nghiệm khám chữa bệnh tại Singapore và được giải đáp một cách chi tiết và cụ thể: Khám chữa bệnh tại Singapore